文：李順瑭｜圖：編輯部
每
年2月最後一天是國際罕見疾病日，歐洲罕見疾病組織EURORDIS於2008年2月29日發起第一個國際罕見疾病日，以這4年一次的日子及2月獨特的月份天數，呼應罕見疾病極其罕見的特別意涵。EURORDIS 2021年延續去年「Rare is many ‧ Rare is strong‧Rare is proud」罕病不罕見、罕病不孤單、罕病有尊嚴主題的精神，再次強調每一種罕病的盛行率雖然極低，但全球罹患罕病總人數達3億多人，相當於人口排名第3位的美國人口數，因此罕病其實並不罕見，非常需要社會大眾持續展現行動力支持罕病，讓關懷罕病的力量更強大。
罕見疾病家庭，身心都需要照護
罕見疾病家庭C先生夫妻原本甜蜜期待家中第一個寶寶誕生，並做足了準備，懷孕過程接受完整例行產檢，但寶寶出生時卻發生呼吸困難、唇裂等症狀，轉院到罕病照護團隊的醫院詳細檢查，才發現寶寶罹患了罕見疾病「CHARGE 」症候群，這是這對新手爸媽聽都沒聽過的病名，面對寶寶雙側後鼻孔閉鎖、小腦發育不良、心臟與眼器官先天性等多重器官缺損，以及後續看不到盡頭的醫療與復健之路及醫療支出，迎接新生命的喜悅，瞬間被震驚與對寶寶的內疚情緒覆蓋，C先生夫妻只感覺到生命的無助及擔憂，C太太的心理評估量表甚至出現了嚴重自殺傾向。這是許多罕病家庭初發現親愛的家人罹患罕病時身心困境的縮影，此時需要最及時的接收到各方的協助與關懷，在面臨人生急轉彎處，擁有繼續走下去的力量。
政府與民間攜手溫暖陪伴，罕病路不孤單
國內於2000年通過罕見疾病防治及藥物法，施行至今已超過20年，這期間政府積極建置罕病照護網絡，並鼓勵民間參與，帶動社會形成同理關懷罕病的氛圍，大大扭轉了罕病家庭的逆境。C先生夫妻在政府與罕病治療醫院的合作，在寶寶一經確診後，跨院內科部組成的照護團隊立即啟動機制，在經過C家夫妻的同意後，量身制定符合C先生家的照護計畫，包括寶寶的治療及申請身心障礙與健保重大傷病身分及相關補助，在家庭支持上，包括解說疾病對寶寶未來的生長、日常生活、就學等可能產生之影響；提供醫療補助、社會福利及有關民間團體之資訊等，並加入罕病基金會汲取其他家長照顧經驗。在寶寶出院後，團隊持續幫助寶寶完成唇顎裂、呼吸道手術，並進入早期療育系統接受復健，現在的C先生家寶寶生長曲線正常，也能與父母有良好互動，在照護團隊、病友團體與政府的合力協助下，夫妻倆已調適好身心，要陪著寶寶一起成長，也開始規劃生育計畫準備家中下一個新生命的加入。
全民傳遞關懷罕病正能量，點亮生命之光
罕見疾病其實並不罕見，目前國內已通報一萬八千多位罕病個案，每一個案背後都有一個像C先生家這樣的罕病家庭需要各方協助，期望被看見、關注，2月28日國際罕病日即將到來，期待更多民間組織與大眾力量共同來支持罕病家庭，一起響應延續「我支持罕病 我驕傲」精神，一句暖心的話語或動作，都能發生無限正向影響力，點亮罕病家庭的心燈，帶來引路的曙光，陪伴罕病家庭走出生命幽谷。
