現年38歲的洪小姐在2021年因胃痛多次就醫，最終確診為第三期大腸直腸癌，且具有BRAF基因突變。她在手術切除腫瘤後接受化療，但2022年病情復發，進一步惡化至第四期，轉院到高雄醫學大學附設醫院繼續治療。2023年，她經過18次化療後，癌細胞轉移至卵巢，需摘除子宮與卵巢。同年9月，洪小姐自費使用BRAF雙標靶藥物，經過10次療程後，癌指數從29降至2點多，有了明顯下降，經電腦斷層檢查已看不到腫瘤，不過腹腔鏡檢查仍發現少量殘留癌細胞。為了年幼的女兒洪小姐堅持抗癌，目前仍在治療中，目標是長期穩定控制病情。
別讓遺憾「腸」存 雙標靶藥物迎來治療曙光
自2005年首款大腸直腸癌標靶藥物問世後，針對BRAF基因突變的藥物遲遲未出現。直到最近，雙標靶藥物的推出，為BRAF基因突變的患者帶來了新的治療希望。BRAF基因突變的轉移性大腸直腸癌患者，化療效果差，容易復發和轉移。根據臨床研究，BRAF基因突變的患者在第一線治療後，平均7個月內會復發，存活期低於14個月。但使用雙標靶藥物後，有近十倍的患者在治療後腫瘤縮小或消失，有望進行手術以達到長期控制甚至治癒的機會。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院院長暨大腸直腸外科主治醫師王照元指出，洪小姐就是雙標靶藥物治療成功的案例之一。她在確診第三期大腸直腸癌後立即手術切除腫瘤，但在兩年半內歷經兩次復發，甚至需切除子宮與卵巢。所幸在自費使用雙標靶藥物半年後，電腦斷層檢查已不見癌細胞，僅在腹腔鏡檢查時發現腸膜上殘留少量癌細胞。為陪伴六歲的女兒長大，她目前正以治癒為目標，持續治療中。
大腸直腸癌仍是國人健康挑戰 惡化至第四期存活率驟降五成以上
中國醫藥大學新竹附設醫院院長暨外科部大腸直腸肛門外科陳自諒表示，大腸直腸癌發病率高，且在癌症死亡排行中位居第3。大腸直腸癌早期症狀不明顯，且症狀隨著發生位置略有不同。若發生在左側容易出現腸阻塞、排便習慣改變、血便等症狀；但若發生在右側，因糞便水分較多，且大腸管徑較寬，症狀更難以察覺。根據臨床觀察， 患者發現症狀時通常已是第三期或第四期。
治療上，第一期至第三期以手術切除為主，並視情況加入化療；第四期由於癌細胞已遠端轉移至其他器官，則以化療與標靶等全身性治療為主力。陳自諒院長接續說明，雖然政府從民國95年起推動公費糞便潛血檢查，但每4人仍有約1人確診時已屬第四期，也就是所謂的轉移性大腸直腸癌。此外，一旦從第三期惡化至第四期，五年存活率僅有15%，相比第三期的71%驟降了56%。
想要長期穩定控制疾病甚至力拼治癒，基本上都需經過手術。然而，臨床上仍約有23%的患者可能因為身體狀況不佳或腫瘤過大、發生轉移，而在首次治療無法手術。若因身體機能不佳，可透過3D腹腔鏡手術、達文西機器手臂輔助手術等，降低手術的門檻，而若腫瘤較大、發生轉移，則須仰賴化療與標靶藥物先讓腫瘤萎縮，再進行手術切除。
BRAF基因突變是預後不良重要因子 專屬雙標靶藥減近四成死亡風險
臺灣大學醫學院附設醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆強調，個人化醫療對於轉移性大腸直腸癌患者特別重要，建議在治療前先進行基因檢測，幫助醫師選擇標靶武器，還可以作為預後的一項評估。
BRAF基因突變是預後不良的因子，這類患者的疾病惡化快速、容易轉移且抗藥性高。過去沒有專屬的標靶藥物，BRAF基因突變患者的預後一直不佳。但現在有了雙標靶藥物可以接力治療，讓患者的存活時間有了顯著增加，死亡風險更降低了39%。梁逸歆醫師鼓勵，BRAF突變的轉移性大腸直腸癌患者在第一線治療惡化後，應積極尋求雙標靶藥物治療，有效控制疾病進程，提升存活機會。
國民健康署提供50至74歲民眾每2年1次的免費糞便潛血檢查，有助於降低晚期腸癌的發生風險。王照元院長呼籲，有家族史的高風險族群應及早進行大腸內視鏡檢查，避免罹患腸癌而不自知。即便發生惡性度較高的BRAF基因突變，在治療選擇日益多元的今日，也有包含雙標靶藥物在內的精準治療武器可以使用，積極與醫師配合，都有機會長期控制疾病。
王照元院長也說，BRAF基因突變的患者迫切需要突破性的治療，但目前健保尚未開放給付專屬BRAF的雙標靶藥物，患者治療的經濟負擔較大。對許多患者而言，新的治療選擇無疑是一道曙光，盼望政府能關注病友的需求，讓BRAF基因突變的患者在健保的支持下，獲得更適切的治療。
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資料來源：健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=62485
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