高齡或高風險孕婦 「羊膜穿刺」診斷唐氏症最準確
安南醫院婦科主任蔡岳峰表示，無論是否年滿35歲，憑藉第一孕期、第二孕期的唐氏症篩檢，可篩檢出高風險孕婦。此種檢測偽陽性機率約5%，偵測率（準確度）則落在70至90%。不過，因篩檢存在偽陰性或偽陽性的可能，故平均每20位接受篩檢的孕婦，就有一位需進一步羊膜穿刺檢查，且仍存在一定偽陰性風險。
蔡岳峰主任提及，羊膜穿刺為診斷唐氏症最準確的方式，作法由超音波導引抽取羊水，取羊水中胎兒細胞培養，最後分析染色體。然而，畢竟是侵入性檢查，存在著羊水感染、破水、1/400流產率等風險，因此通常執行於高齡或高風險孕婦。
染色體篩檢NIPT存在限制 雙胞胎、肥胖孕婦準確率較低
此時，非侵入性產前染色體篩檢（NIPT）提供了一個低風險、高準確性的新篩檢選擇。1997年，香港醫學博士盧煜明在母體血液中，發現來自於胎盤的微量DNA碎片，提供了從母血檢測唐氏症的可能性，進而開啟了產前診斷的新時代。蔡岳峰提到，NIPT自2011年開始用來篩檢唐氏症，偽陰性低於萬分之一、偽陽性約千分之一，皆遠低於傳統產前篩檢方式，不只大幅減少需羊膜穿刺的機率，也降低因未偵測而蔡岳峰方式昂貴。他強調，NIPT僅能做為篩檢工具，不能取代羊膜穿刺等診斷性檢查。
唐氏症篩檢方式多 建議與醫師充分討論
總括而言，唐氏症自然發生率約為1/800，並且更常發生於高齡產婦；隨著對疾病的瞭解，開始以母親年齡、生化指標、鼻骨、頸部透明帶等篩檢出高風險產婦。此外，游離DNA碎片的發現與NIPT，不但進一步提升了篩檢準確性，還大幅減少羊膜穿刺檢查機率，以及產下唐氏症寶寶的風險，但蔡岳峰主任建議，孕婦須接受何種唐氏症篩檢，仍應與醫師充分討論後決定。
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資料來源：健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=58509
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