CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導
一名14歲的青少年，因為先天腎臟發育過小，由爸爸捐腎進行移植，沒想到術後出現排斥，導致仍然需要洗腎，且突然出現視力模糊，一眼完全失明、一眼只剩向下看的視力，檢查發現是視網膜血管阻塞導致缺血這才失明，醫師警覺，想到孩子一個月前也曾不明原因貧血，進行基因檢測才發現其實是罕見疾病「非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）」在作怪。
非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）是一種補體調控因子突變的罕見疾病。在台灣，即使是大型醫學中心，歷年來曾診斷案例也僅100多例，兒童及成人比率約各一半。
台灣兒童腎臟醫學會理事長邱益煊表示，aHUS是一種全身性且危及生命的罕病，起因於人體免疫系統內的補體調控因子異常，人體遭病原體入侵時， 補體調控因子就會被觸發活化，引發發炎反應，直到擊退、清除病原體，而aHUS患者就是補體調控因子「無法關閉」，出現血栓性微血管病變（TMA），讓血液變成不定時炸彈，針對全身器官，造成無差別攻擊。
邱益煊說，aHUS尤其喜歡攻擊腎臟，有5成病友首次TMA發作一個月內，將發展為未期腎臟病，恐面臨長期洗腎，甚至有死亡風險。
以該名青少年為例，收治病人的林口長庚醫院兒童腎臟科主任余美靜說，當時就是因為排斥觸發發病，TMA症狀導致中心視網膜血管阻塞，儘管及時透過用藥治療，病情才順利控制，但最終仍失明、洗腎。事後更發現，該名青少年甚至早出現肺出血，只是幸運的沒有要命。
余美靜指出，國際研究都指明，及早使用補體抑制劑是患者腎臟功能能否恢復的關鍵，尤其，如果能在移植腎臟之前用藥，才能降低因為移植手術誘發aHUS發作的風險，但臨床卻有不少病童雖然通過國健署罕病認定，卻卡在不符健保急性發作的給付條件，無法用藥，有人因此一年內錯過多次腎臟移植機會，十分可惜。
邱益煊說，健保自2019年開始給付補體抑制劑，今年2月更進一步給付新藥，讓打藥時程可以從二週打一次延長到二個月打一次就好，每月藥費約百萬，但臨床遇到的挑戰是，aHUS發病往往來得又急又快 ，但患者目前要進入到治療之前須通過重重關卡，包括要產生TMA症狀、有臨床aHUS診斷、國健署罕病認定、健保署藥物事前審核，過程通常要一到三個月，常見有人來不及申請到用藥就過世。
台灣兒童腎臟醫學會就提出四大流程簡化建議，希望政府可以更及時給予病患適當治療，包括：罕病認定及健保事前審查流程更簡化、基因檢測報告可後補、未出現典型溶血患者可以使用病理切片作為診斷參考、急迫狀態個案先用藥後補件，提供病患更彈性的處理。
照片來源：CNEWS資料照／記者陳鈞凱攝
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