CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導
今年7歲的男童「柴柴」罹患罕見疾病結節硬化症與多重障礙疾病，但因為父母照顧不當，多次進出住院，單身的中山醫學大學附設醫院新生兒科醫師王杏安，治療過程中被柴柴的天真笑容融化，萌發母愛，一句「這世界上沒有人比我更適合當他的媽媽！」，決心收養柴柴，歷經三年的繁瑣程序，終於在去年成為合法母子。暖心故事連衛生福利部次長林靜儀都大喊非常感動。
台灣結節硬化症協會今（10）日舉辦「用愛解開結節硬化症」記者會，除了提醒民眾多加留意類似青春痘、皮粗如鯊魚、冒白斑等應就醫檢查的警示徵兆之外，也分享這個感人的故事。
出席記者會的林靜儀就對王杏安的付出，直呼非常感動！她說，其實過去像這樣的罕見疾病 民眾比較不了解，非常感謝第一線，不論是在罕病相關權益推動基金會這邊，或者是在第一線照顧罕病兒的小兒科跟神經科醫師們，能用所有的愛心來照顧孩子是件非常不容易的事情，尤其王杏安醫師不只是在工作上對孩子付出，甚至現在也把自己的人生來對孩子做付出，這樣的故事讓人非常感動。
王杏安現場分享心情，強調自己領養柴柴其實是一個緣分，主要是被柴柴單純可愛的臉蛋、大而黝黑的雙眼，以及天真的一抹微笑給融化了，幾個月照顧下來，內心突然不捨，如果這樣的孩子一旦到了機構或寄養家庭，沒有妥善的照顧，未來還會如此可愛嗎？這才產生了領養的念頭，希望柴柴可以永遠保持笑容，一天比一天進步。
王杏安表示，從醫生轉變為家長角色之後，她才真正瞭解照顧一個罕病孩子，需要費多大的心思，除了每天最基本的餵藥、安排早療課程與陪伴復健，還有面臨孩子疾病惡化的心疼，對門診中家長的心情多了一份感同身受，也對「身體健康」這簡單的四個字有了更多體悟。
王杏安醫師與柴柴的故事，也讓許多人注意結節硬化症。中山醫學大學附設醫院兒童發展聯合評估中心主任蔡政道指出，結節硬化症是一種會影響多種器官的罕見疾病，主要因為體內類似控制細胞生長的煞車基因出了問題，導致神經組織細胞與髓鞘形成不良，身體多處出現「結節」般的小腫瘤。文獻資料，約每6千名活產寶寶就可能有1人罹患此症，推估台灣病友超過3萬人，但健保資料庫登記個案僅792人，可能與疾病表現非常多樣化、容易延誤診斷有關。
蔡政道說，結節硬化症病徵多，不同成長階段可能持續出現新病灶，有些在胎兒階段，心臟或腦部已長出腫瘤；兒童時期開始出現異常白斑、易被誤以為青春痘的皮膚血管纖維瘤、鯊魚厚皮般的粗糙皮膚、腎血管肌脂肪瘤。雖然結節多為良性腫瘤，但發生在腦部可能造成癲癇、影響智力與身體成長，發生在腎臟可能腎功能低下、出血，嚴重甚至需洗腎；若發生在肺臟，可能導致咳血、氣胸。民眾一旦發現有皮膚白斑合併有癲癇等症狀，應及早就醫。
林靜儀表示，醫療界的夥伴是這樣的努力，而站在政府的立場，針對罕病患者的權益亦是絕對保障，目前每年都有相關藥物納入健保給付，即使是「孤兒藥」（患者為數不多的罕見疾病）只要條件跟適應症符合，也全力協助，今年罕藥經費有新台幣180億，政府還多撥補20億健保資源挹注，大家不用擔心經費的部分，儘管健保還有相關罕藥公務經費有一定程度的限制，但在用藥需求跟病患權益，政府都會全力保障。
照片來源：CNEWS資料照／記者陳鈞凱攝
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