CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導
吃飯不小心咬破嘴巴，竟躺加護病房險喪命！馬偕兒童醫院過敏免疫風溼科資深主治醫師徐世達表示，該名男子就是罹患俗稱「河豚病」的罕見疾病「遺傳性血管性水腫（HAE）」，最大特徵就是多達6成的患者沒有明確誘發因子，有人咬破嘴就發作、也有人想到隔天考試壓力大也發作，全身無預警腫脹，一旦發生在喉頭情況最危急，恐造成呼吸道堵塞，引發致命危機。
HAE是罕見疾病，盛行率約為3至8萬分之1，主要為家族遺傳，若父母其中一人有HAE，其子女也有50%機會罹病；值得注意的是，還有25%病例是自發性的基因突變導致。
關鍵在於，患者發病時往往被誤認為是過敏而已！徐世達說，HAE常見腫脹部位包括眼睛、嘴巴、喉頭、肚子、手部及腳，其中，「金魚眼」、「香腸嘴」與蕁麻疹症狀極為相近，根據統計，近7成患者曾被誤診為其他疾病，如蕁麻疹，影響所及，平均得拖上13.9年才被確診。
徐世達強調，其實HAE症狀跟過敏完全不同，最大差異有兩大特徵，第一是腫的方式不一樣，「身體不對稱水腫」 ，嘴唇一邊腫、一邊不腫或上嘴唇腫、下嘴唇不腫；第二是「慢慢腫又慢慢消」，像蕁麻疹很少持續超過48個小時，但HAE會超過2天到5天，只要熟悉特徵，分辨並不難。
徐世達說，在台灣，目前僅通報42名HAE病人，盛行率約40萬分之1 ，但要命的是，病人全身會無預警反覆腫脹，有些人肚子腫起來，得面臨生產一般的疼痛，疼痛指數高達8、9分，他舉該名男子為例，只要吃飯不小心咬破嘴巴就腫起來，直接送加護病房，住了十幾年加護病房，打了無數的急救針、升壓劑，直到健保今年3月開始給付第一線長效預防性針劑以後，才不再飽受困擾。
徐世達表示，過往沒有第一線用藥時，病人只有依賴二線的雄性激素，但荷爾蒙治療副作用大，像小女生第二性徵消失、月經不來，家長一聽就不願意，導致藥物順從性不佳，且長期還有罹癌風險，如今健保給付新藥，最重要的是發作次數減少將近9成。
罕病基金會副執行長洪瑜黛說，HAE全台僅通報42例，罕病基金會只掌握4人，但這傳遺性的罕病，只要找到一人、就能找到其他家人，避免遺憾，提醒民眾要有警覺，只要反覆腫脹、會痛不癢，就該進一步診斷治療。
照片來源：CNEWS資料照／記者陳鈞凱攝
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