CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導
被民進黨提名為不分區立委的中研院學者、有台版「非常律師」之稱陳俊翰今（15）日驚傳因為肺部感染，急救無效過世。一旦確診「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」，主要的臨床表現包括肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉無力與肌肉萎縮，且運動功能會隨著年齡增長持續退化。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀說，SMA患者最擔心發生呼吸衰竭、肺部感染奪命。
SMA是一種因運動神經元退化導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。根據國健署統計，台灣目前約有442名SMA病友，大人小孩皆有，SMA病友在18歲之內發病者高達99％；因平均帶因率約2.1％，估計在台灣有將近50萬人為無症狀的SMA基因者。
像陳俊翰這樣坐輪椅的病友，臨床幾乎都是極重度肢體障礙者，最嚴重者除了肌肉沒有力量，還有一個特徵就是全身肌肉鬆軟到連自己的頭部垂倒時都無力撐起，不但照顧者難以抱起，病友可能連自己移位、如廁、刷牙、洗臉、拿碗、舉筷、咀嚼、吞嚥都有困難，甚至睡覺時翻身或呼吸的力氣也沒有，晚上還需使用呼吸器。
SMA依發病年齡與最佳運動功能分為4種類型，其中約6成SMA病友在出生6個月以內發病，是最嚴重的第一型，若未能及早治療，2歲前死亡率高達8成，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。
簡穎秀說，SMA病友最擔心發生呼吸衰竭，因為他們需要長期使用呼吸器，加上咳痰功能不好，有機會因為一口痰卡住，造成氣管的通氣功能受影響，或者因為痰非常多，造成肺炎或敗血性休克，奪命主要以呼吸衰竭以及肺部感染為主。
簡穎秀指出，所幸目前SMA治療從2016年開始陸續有針對基因缺陷進行修復的藥物問世，包括背針跟口服藥物，但效果比較短暫，背針必須每4個月打一次，口服藥物則必須每天服用；而最新的基因治療針劑，只要注射一針，依目前臨床試驗結果顯示，可維持8年以上沒有問題。
國內健保目前已給付治療SMA的3種藥物，背針、口服藥物及基因治療針劑，其中基因治療針劑1針就要價新台幣4900萬元。
健保署醫審及藥材組組長黃育文表示，健保目前給付的3種藥物，截去年年底為止，共有158人申請用藥，目前已有145人通過陸續用藥。其中基因治療針劑目前只有1名南部未滿6個月的嬰兒獲給付用藥，目前醫師觀察狀況十分穩定。
黃育文說，背針、口服藥物部分，由於健保原本設有運動功能必須滿足一定門檻以上，用藥效益才顯著的給付條件，但已有兩家廠商提出要擴增給付範圍，希望全面開放給病友使用，健保署預期今年上半年有望通過。
照片來源：示意照／翻攝自Pexels
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