【健康醫療網／記者張慈恩報導】周小弟自出生即發現患有第一型神經纖維瘤，後長出叢狀神經纖維瘤，1個月大即因腫瘤壓迫氣管進行氣切手術。腫瘤隨著年齡漸長不斷增大，手術後又增生，頸部兩顆棒球大的腫瘤導致面容歪斜，胸腔內腫瘤甚至壓廹了氣管與大血管，並導致嚴重脊椎側彎等問題。所幸加入恩慈療法接受口服標靶治療之後，成功縮小腫瘤、擺脫24小時配帶呼吸器，周小弟開心迎接國中生活！
一線口服標靶納健保！醫師籲15歲前為黃金治療期 應盡快回診評估
第一型神經纖維瘤（NF1）發生率約為 1/3000，半數來自家族遺傳，半數則是基因突變。常見症狀為嬰兒期開始出現的咖啡牛奶斑，其中約 3 至 5 成患者會發展出叢狀神經纖維瘤（PN），這類腫瘤沿著神經生長，並會隨時間增大，特別在 15 歲前的兒童與青少年時期增長速度最快。然而，由於超過 5 成患者無法手術切除，過去治療方式主要仰賴支持性療法與定期追蹤。
自 114 年 2 月 1 日起，一線口服標靶藥物正式納入健保，適用於 3 歲以上至 18 歲以下、合併叢狀神經纖維瘤且符合以下條件的患者：（1）無法手術切除；（2）腫瘤導致嚴重症狀。台灣小兒神經醫學會理事長林光麟表示，這項健保給付為患者帶來新希望，呼籲家長們應儘早帶孩子回診評估，抓住黃金治療期。
陽光社會福利基金會執行長舒靜嫻也指出，叢狀神經纖維瘤不僅影響患者，對於照顧者及家庭成員也帶來極大負擔。如今口服標靶藥物納入健保，讓更多患者有機會接受治療，回歸正常生活，就像周小弟一樣，她相信這將為許多病友和家庭帶來正向改變。
及早診斷治療是關鍵 勿錯過黃金治療時機
叢狀神經纖維瘤不僅可能出現在皮膚表面，還可能在體內生長成大片腫瘤，壓迫內臟器官，導致複雜多樣的症狀。由於腫瘤體積較大，且可能遍布全身，導致容貌受損、疼痛、運動障礙、骨骼發育問題，甚至壓迫呼吸道或影響視力、膀胱與腸道功能。患者常因不同症狀至皮膚科、整形外科、眼科或骨科等科別就診，容易延誤診斷與治療時機。
台大醫院小兒神經科范碧娟醫師提醒，兒少時期是叢狀神經纖維瘤增長最快的階段，因此早期診斷與治療極為重要，避免錯過關鍵治療時機。值得注意的是，合併症狀的患者相較於無症狀者，致死率高出 6 倍。雖然叢狀神經纖維瘤多數為良性，但仍有 8-13% 風險轉變為惡性周邊神經髓鞘瘤（MPNST），一旦癌變，五年存活率僅3-5成。
提醒家長們若發現孩子出現相關症狀，應立即前往小兒神經科、小兒血液腫瘤科或小兒遺傳科尋求專業評估，確保能及時接受適切治療。此外，若在疾病照護上遇到困難，亦可向陽光社會福利基金會尋求協助。
口服標靶藥物穩定控制腫瘤 有效改善生活品質
叢狀神經纖維瘤難以透過手術根除，且復發率高，部分患者因腫瘤包覆重要器官、侵犯神經或具有高度血管分布，導致手術風險大，超過一半的患者無法進行手術切除。林口長庚紀念醫院兒童神經內科周怡君醫師指出，口服標靶 MEK 抑制劑為這些患者帶來了治療新契機，透過精準阻斷突變基因降低細胞複製增生，有效控制腫瘤體積。根據臨床試驗數據顯示，接受治療 3 年後，84% 以上的患者腫瘤未出現進一步增長，超過 2/3 的患者腫瘤體積有縮小 20% 以上，部分病友的疼痛與運動功能障礙也有所改善，進而提升生活品質。且標靶藥物僅需每日口服兩次，對於兒少患者及照顧者提供更便利的治療選擇，不僅幫助穩定控制病情，也顯著提升生活品質。
口服標靶治療助病友擺脫呼吸器 重拾正常生活
今年12歲就讀國中的周小弟，自出生即面臨死亡威脅，因叢狀神經纖維瘤壓迫氣管導致呼吸窘迫，1個月時就進行氣切裝呼吸器，幾年下來傷口反覆病菌感染，頻繁進出醫院。然而腫瘤仍然持續增長，直到2歲時脖子上的腫瘤已大如兩顆棒球，脊椎也因腫瘤壓迫進行矯正手術。馬偕紀念醫院小兒科林炫沛教授說明，叢狀神經纖維瘤生長位置特殊，術後也容易再復發，周小弟就是很典型的患者，腫瘤纏身10年造成脊椎側彎與呼吸問題，使用口服標靶治療，3個月內腫瘤就明顯縮小，也不再需要24小時戴呼吸器。周爸爸欣慰表示口服標靶治療的成效及便利性也為家人的生活帶來改變，終於有機會可以安排全家出國旅遊了。林炫沛醫師提醒，只要配合醫囑，積極追蹤治療，叢狀神經纖維瘤患者也能享有美好人生。
【延伸閱讀】
「叢狀神經纖維瘤」使他毀容、失明 病友被嘲笑又沒藥醫現見治療新希望
泛視神經脊髓炎用藥納健保滿週年！ 各界攜手關懷罕病病友盼給付放寬
資料來源：健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=64591
喜歡本文請按讚並分享給好友！
更多健康資訊：健康醫療網https://www.healthnews.com.tw
